El riesgo de insuficiencia cardíaca aumenta en los portadores afrodescendientes de la mutación Val122Ile de la transtiretina (TTR), la base genética de la miocardiopatía hereditaria por amiloidosis de la transtiretina (hATTR-CM). Lo confirma un nuevo estudio.

“Aunque los resultados del estudio indican una sólida asociación de la variante TTR Val122Ile con la insuficiencia cardíaca incidente, es poco probable que explique gran parte del exceso de riesgo de insuficiencia cardíaca experimentado por los individuos de la etnia africana”, advierten los autores en su artículo de JAMA.

Insuficiencia cardíaca más alta entre individuos afrodescendientes

“La variante TTR Val122Ile puede contribuir solo en parte a la prevalencia relativamente más alta de la insuficiencia cardíaca entre los individuos afrodescendientes. Puede ser resultado, predominantemente, de factores ambientales adversos. Por ejemplo, estilo de vida y factores clínicos, racismo sistémico y determinantes sociales de la salud”, se informa en el artículo.

El Dr. Pankaj Arora, de la Universidad de Alabama Birmingham, y sus colegas trataron de cuantificar la asociación de la variante TTR Val122Ile con la insuficiencia cardíaca incidente. Además de la mortalidad en el estudio “Reasons for geographic and racial differences in stroke” (REGARDS).

Analizaron los datos de 7.514 participantes de etnias descendientes africanas (edad promedio, 64 años; 61% mujeres) que disponían de datos genéticos y no tenían evidencia de insuficiencia cardíaca al inicio del estudio.

La frecuencia poblacional de la variante TTR Val122Ile fue del 3,1%.

Durante una mediana de seguimiento de 11 años, 535 participantes desarrollaron insuficiencia cardíaca. La incidencia de la insuficiencia cardíaca (por cada 1.000 personas-año) fue de 15,6 en los portadores de la variante TTRVal122Ile, en comparación con 7,16 en los no portadores, lo que arrojó una razón de riesgo ajustada de 2,43 (P<0.001).

La muerte por insuficiencia cardíaca, causas cardiovasculares y todas las causas fueron significativamente elevadas en los portadores de la mutación TTR Val122Ile.

Los resultados de este estudio “implican claramente que la mutación TTR Val122Ile es un factor de riesgo significativo de insuficiencia cardíaca entre las personas de 60 años o más de ascendencia africana que viven en los Estados Unidos”. Esto es afirmado por coautores de una editorial.

El Dr. Melvin Echols y el Dr. Herman Taylor, de la Facultad de Medicina de Morehouse, en Atlanta, señalan que la frecuencia poblacional de esta mutación, de aproximadamente un 3%, está en consonancia con varias informaciones anteriores sobre tasas de prevalencia del 3% al 4% de otras cohortes.

“Tomados en conjunto, estos estudios implican que el alelo de riesgo TTR Val122Ile es una mutación clínicamente importante y el cribado rutinario de la misma es razonable entre los adultos afroamericanos  con insuficiencia cardíaca”, escriben.

Mayores tasas de fragilidad y deterioro funcional en pacientes afroamericanos mayores con cáncer

Existen mayores tasas de fragilidad y deterioro funcional entre los pacientes de ascendencia africana.Esto podría explicar las disparidades en la mortalidad de los pacientes con cáncer de edad avanzada en Estados Unidos. Lo sugiere un nuevo estudio.

Un análisis de los datos de más de 550 adultos mayores a los que se les había diagnosticado recientemente un cáncer gastrointestinal reveló que el 50% de estos pacientes, en comparación con el 32,7% de los de “etnia caucasoide”, eran frágiles, con síntomas como debilidad y fatiga, según los resultados publicados en Cáncer.

“Existen varias explicaciones posibles para estos resultados”. Datos brindados por el autor del estudio, el Dr. Grant R. Williams, profesor adjunto de la división de hematología y oncología y director del Programa de Cáncer y Envejecimiento. Además, Williams es científico asociado del Centro Oncológico Integral O’Neal de la Facultad de Medicina Heersink de la Universidad de Alabama, en Birmingham.

“En primer lugar, se conocen las diferencias “raciales” en el acceso a la atención sanitaria y las diferencias socioeconómicas. Estas pueden contribuir a aumentar la fragilidad y las deficiencias”, contó el Dr. Williams mediante un correo electrónico.

“En segundo lugar, debido a estos problemas de acceso a la atención médica, muchos pacientes de esta etnia presentan un cáncer más avanzado en el momento del diagnóstico, lo que puede dar lugar a un peor estado de salud general y a una mayor fragilidad”.

Resultados de registros sobre cáncer

Para explorar si la fragilidad y las deficiencias contribuyen a las disparidades de mortalidad en estos pacientes, el Dr. Williams y su equipo recurrieron al Registro de Evaluación de la Resistencia al Cáncer y el Envejecimiento (CARE) de la Universidad de Alabama, Birmingham. Dicho registro es prospectivo en curso de adultos mayores con cáncer.

Las evaluaciones geriátricas autoinformadas de los pacientes mayores con una neoplasia gastrointestinal han sido recogidas por el registro desde septiembre de 2017. Las evaluaciones se basan en un índice de fragilidad CARE que incluye 44 elementos que representan déficits de salud. El registro también documenta la etnia autodeclarada de los pacientes.

Los investigadores se centraron en los registros de 553 pacientes con una edad promedio de 70 años. Estos habían aceptado estar en el registro y que no tenían datos perdidos. De ellos, 128 se autoidentificaron como de “etnia afrodescendiente” no hispanos (23,1%) y 425 (76,9%), como “etnia caucasoide” no hispanos.

Los tasas de cáncer más comunes fueron el colorrectal (32,4%), el pancreático (26,6%) y el hepatobiliar (18,1%).

Factores socioeconómicos

En comparación con los pacientes de “etnia caucasoide” no hispanos, los pacientes de “etnia afrodescendiente” no hispanos eran más jóvenes, informaban de niveles de estudios más bajos, tenían menos probabilidades de estar casados y eran más propensos a tener una situación laboral de discapacidad.

Tras ajustar las covariables, los investigadores descubrieron que estos pacientes tenían 2,59 veces más probabilidades de ser frágiles que los otros.

Los pacientes “de color” presentaban una prevalencia significativamente mayor de varias deficiencias en la evaluación geriátrica en comparación con los demás. Incluidas, las deficiencias en las actividades instrumentales de la vida diaria (64,8% frente al 47,3%), las deficiencias en las actividades de la vida diaria (27,3% frente al 14,1%) y las deficiencias para caminar una manzana (63,5% frente al 48,2%).

Tras ajustar por posibles factores de confusión como la edad, el sexo, la educación, el tasa de cáncer, el estadio del cáncer y las comorbilidades, los pacientes de origen africano presentaron tasas significativamente mayores de limitaciones para caminar una manzana (odds ratio ajustada de 1,96), de dependencia en las actividades instrumentales de la vida diaria (aOR 2,12) y de dependencia en las actividades de la vida diaria (aOR 2,89).